епіфізарних дисплазія

Епіфізарних дисплазія характеризується неправильним розвитком епіфізів кісток, їх уплощением і фрагментацією. Ранні ознаки захворювання проявляються в уповільненні розвитку і окостеніння кісток стегна і тазостегнових суглобів.

Епіфізарні дисплазії протікають з ураженням хребетного стовпа або без такого. Багато пацієнтів мають клінічні ознаки, що дозволяють віднести їх до будь-якої із зазначених груп.

Дослідники розробили ряд основних теорій, що пояснюють причини виникнення та розвитку епіфізарно дисплазії тазостегнових суглобів у дітей:

  1. Спадкова схильність - успадкування дисплазії обумовлено на рівні генів.
  2. Підвищення кількості прогестерону у вагітної жінки в кінці виношування вагітності впливає на структурний формування м'язів і зв'язкового апарату плода, викликає його дестабілізацію.

Основна симптоматика при вигляді дисплазії, відомому як дисплазія Майера, що вражає область тазостегнових суглобів у дітей, не відрізняється значущістю клінічних проявів, якщо не ускладнена асептичний некроз в області головок кульшових суглобів. При обстеженні дитини загальний стан виглядає відносно задовільним. Зростання немовляти відповідає віковим нормативам. Статура має правильні пропорції, руху в усіх суглобах збережені в належному обсязі.

Частина пацієнтів показує в анамнезі обтяжливі чинники у вигляді спадкової схильності, випадків дисплазії тазостегнового суглоба у батьків або найближчих родичів. При зборі анамнезу часто вдається виявити скарги на порушення ходи, короткочасні хворобливі відчуття в області стегон.

Клінічний огляд лікарем дітей дозволяє виявити наявні відхилення ходи, час від часу дитина накульгує. Обсяг рухів у тазостегновому суглобі в більшості випадків повністю збережений. В окремих випадках спостерігалось невелике обмеження при відведенні стегна або його внутрішньої ротації.

Рентгенографічне дослідження кульшових суглобів у дітей, у яких запідозрена дисплазія Майера, дозволило виявити більш пізній в порівнянні з нормою поява ядер осифікації. Спостерігається зменшення в розмірах або недорозвинення хрящової частини епіфіза стегна. Ядра окостеніння з'являються із запізненням, може з'явитися одне ядро ​​і кілька відразу. У ряді випадків подібне призводить до помилок в діагностиці, такий стан розцінюється, як осередки асептичного некрозу головки стегнової кістки. При рентгенологічному і ультразвуковому обстеженні не вдається виявляти ексудативних процесів в порожнині суглоба.

В кінці прогресування дисплазії Майера можливо виявити на рентгенівському знімку сформувався епіфіз стегнової кістки з невираженим зменшенням його розмірів. Структура кісткової тканини і хрящового покриття при цьому не має відхилень.

У період, коли дитина підростає і починає активно пересуватися самостійно, може розвиватися асептичний некроз голівки стегна, яка змінена в результаті патологічного процесу. Це призводило до суттєвих змін в наявній симптоматиці. У дітей з'являлися скарги на хворобливі відчуття в області нижніх кінцівок. При огляді виявлялося порушення ходи, періодично з'являлася кульгавість, яка поступово прогресувала по частоті появи і інтенсивності. Кульгавість пов'язана з інтенсивним навантаженням. Зміна ходи відбувалося по «качиному» типу. М'язи сідничних областей виявлялися гіпотрофіровани, відведення стегна утруднене.

Основні клінічні прояви

Клінічно епіфізарних дисплазія тазостегнових суглобів проявляється в низькому зростанні хворих дітей, порушенням рухливості тазостегнового суглоба. Відбувається порушення окостеніння головки. Ноги у дітей при захворюванні здатні хворіти і деформуватися.

Розрізняють декілька типів, за якими розвивається епіфізарних дисплазія:

  • Тип 1. Клінічно проявляється вродженим малим зростанням, укороченням довжини кінцівок, дисплазією тазостегнового суглоба. Паралельно відзначається скорочення п'ясткових кісток і фаланг пальців, широкі короткі пальці, обсяг рухів в пальцях істотно збільшується в порівнянні з нормальним. Шийка стегна при цьому коротшає. Тіла хребців мають овальну форму. Окостеніння практично у всіх суглобах відбувається із затримкою.
  • Тип 2. Множинна дисплазія тазостегнових суглобів. Клінічні симптоми починають виявлятися після досягнення дитиною віку 2,5 років. Він починає пред'являти скарги на болі в колінах і гомілковостопних суглобах. Колінні суглоби можуть бути збільшені в розмірах і деформовані. Епіфізи практично всіх суглобів зменшуються в розмірах і виглядають згладженими.

Для постановки діагнозу «епіфізарних дисплазія кульшового суглоба» будуть потрібні наступні обстеження:

  1. Ретельний збір анамнезу з вказівкою на ускладнення вагітності у матері і обтяжений сімейний анамнез.
  2. Клінічний огляд з виявленням характерних симптомів.

Рентгенограма і ультразвукове обстеження відображають розбіжність центральної точки головки стегнової кістки з центральною точкою в вертлюжної западині.

Ускладнення патологічного процесу

Якщо у новонародженої дитини не була своєчасно помічена і виявлена ​​патологія тазостегнових суглобів, і не було проведено відповідне консервативне або оперативне лікування, в подальшому захворювання може прогресувати і призвести до цілий ряд серйозних наслідків.

У дітей до року може розвиватися односторонній вивих головки тазостегнового суглоба. Це призводить до асиметричному розвитку кісток тазового кільця, розвитку кульгавості, коли дитина підросте і почне самостійно ходити. Крім того, у дітей з'являються скарги на сильні болі в суглобах і атрофія мускулатури нижніх кінцівок і сідничних областей.

Наявність двостороннього вивиху без своєчасно проведеного лікування загрожує розвитком качиної ходи, порушеннями функцій органів малого таза. Найчастішим ускладненням є посилення лордозу в поперековому відділі хребта.

Суглоби реагують на тривале захворювання поступовим розвитком коксартрозів, що призводять до повного знерухомлення та інвалідизації.

Профілактичні заходи, спрямовані на попередження розвитку і прогресування дисплазії тазостегнових суглобів у дітей, мають ряд своїх специфічних особливостей. Профілактичні заходи можуть бути як первинними, спрямованими на попередження дисплазії, так і вторинними, з метою недопущення рецидивів і погіршення стану.

Щоб уникнути утворення вивиху тазостегнових суглобів у новонароджених дітей, слід відмовитися від принципу тугого сповивання і сповивати дитини широким вільним способом. Хорошим методом профілактики є носіння одноразових підгузників і відмова від сповивання на користь повзунків. Корисно носити грудничка в слінгу.

Для дітей більш старшого віку дуже корисні заняття спортом в помірному режимі, їзда на велосипеді, заняття плаванням в басейні. Бажано контролювати навантажувальний режим дитини і уникати надмірного фізичного напруження, переохолодження і розвитку інфекційних процесів.


епіфізарні дисплазії

епіфізарні дисплазії - численна група генетично гетерогенних скелетних дисплазій, які об'єднує порушення формування енхондрального спонгиозной кістки в області метафізів і епіфізів кісток, а також (в ряді випадків) тіл хребців. Симптоми цього стану розрізняються залежно від типу захворювання, найчастіше спостерігається викривлення ніг, аномалії суглобів кінцівок, зменшення росту. Діагностика епіфізарних дисплазій здійснюється на підставі даних рентгенологічних досліджень, вивчення спадкового анамнезу хворого, молекулярно-генетичних аналізів. Специфічною терапії не існує, можливо паліативне і симптоматичне лікування, в тому числі - ортопедичні заходи і хірургічна корекція.

Епіфізарні дисплазії - одні з найбільш поширених форм вродженого ураження скелета, що мають генетичну природу з різноманітним характером успадкування і клінічних проявів. Багато варіантів цієї патології були відомі давно, однак в якості окремої нозологічної одиниці її в 1935 році описав німецький лікар Т. Фейрбанк, зумів правильно визначити причину захворювання - порушення розвитку епіфізів кісток. Більшість форм епіфізарно дисплазії характеризується аутосомно-домінантним характером успадкування, проте пенетрантность і експресивність коливаються в дуже широких межах, що відбивається на клінічному перебігу патології. Зустрічальність стану з аутосомно-домінантним характером успадкування становить близько 1:10 000, частота рідкісної аутосомно-рецесивною різновиди захворювання невідома. Епіфізарні дисплазії більшості типів з однаковою ймовірністю вражають як чоловіків, так і жінок, проте деякі різновиди характеризується трохи більш частою встречаемостью у осіб чоловічої статі (розподіл становить приблизно 3: 1).

Причини і класифікація епіфізарних дисплазій

Епіфізарні дисплазії характеризуються вираженою генетичною гетерогенністю, саме на цьому заснована класифікація різних варіантів цього захворювання. Крім того, є певні фенотипічні відмінності в перебігу патології та її прогнозі. За даними лікарів-генетиків, більше половини всіх клінічних випадків епіфізарних дисплазій мають в своїй основі невідомі на сьогоднішній день молекулярно-генетичні порушення, тому дослідження цього захворювання тривають. Всього в даний час відомо понад 10 різних форм даної патології, найбільш поширеними є 1, 2, 3 і 4-й типи.

Епіфізарних дисплазія 1-го типу (хвороба Фейрбанка) є аутосомно-домінантним захворюванням і найбільш часто зустрічається різновидом цієї вади розвитку скелета. Вона обумовлена ​​мутаціями в гені COMP, який розташовується на 19-й хромосомі і кодує олігомерного білок хрящового матриксу - один з протеїнів, що відповідає за метаболізм і розвиток кісткової і хрящової тканини. Крім епіфізарно дисплазії 1-го типу, мутації в цьому гені можуть призводити до іншого відомого захворювання опорно-рухового апарату - псевдоахондроплазіі. Однією з причин, які обумовлюють широке поширення цієї патології, є аутосомно-домінантний характер успадкування епіфізарно дисплазії.

Епіфізарних дисплазія 2-го типу обумовлена ​​мутацією гена COL9A2, який кодує альфа-2-ланцюг колагену 9-го типу, найбільш широко представленого в кістковій і хрящовій тканині. Як правило, в даному гені відзначаються міссенс-мутації, що призводять до зміни структури кодованого білка, що і стає причиною патологічних змін.

Епіфізарних дисплазія 3-го типу багато в чому схожа за своєю етіологією з попереднім варіантом захворювання, так як обумовлена ​​мутацією гена COL9A3, розташованого на 20-й хромосомі. Він кодує іншу ланцюг колагену 9-го типу, тому порушення в її структурі призводять до розвитку скелетних патологій і ускладнюють формування енхондрального кісток.

Епіфізарних дисплазія 4-го типу викликана мутаціями гена SLC26A2, розташованого на 5-й хромосомі. Є аутосомно-рецесивним захворюванням. Продуктом експресії даного гена вважається трансмембранний білок хондробластов і остеобластів, що відповідає за транспорт сульфат-іонів, вкрай необхідних для формування протеогліканів хрящової і кісткової тканини. Особливості будови SLC26A2 призводять до відносно високій частоті розвитку в ньому дефектів, тому мутації цього гена виступають причиною багатьох спадкових захворювань опорно-рухового апарату. Крім множинної епіфізарної дисплазії, дефекти SLC26A2 є причиною деяких типів ахондрогенез, ателостеогенеза, діастофіческой дисплазії.

Існує ще ряд типів епіфізарних дисплазій, щодо деяких виявлені ключові гени. Але зустрічаються вони набагато рідше - є форми цих захворювань, описані всього у декількох сімей. Крім власне етіології, різні форми епіфізарних дисплазій можуть різнитися між собою клінічним перебігом - різним віком початку розвитку захворювання, наявністю або відсутністю інших порушень (приглухуватості, глухоти, міопії, шкірних аномалій). Однак характер скелетних порушень при різних формах дуже схожий і зводиться до аномалій розвитку суглобів, особливо тих, які відчувають найбільші навантаження - тазостегнових, колінних, гомілковостопних. Роль фізичних навантажень в розвитку аномалій скелета при епіфізарних дисплазиях досить велика, тому різні ортопедичні методи лікування дозволяють значно покращувати стан хворих.

Симптоми епіфізарно дисплазії

Через виражену гетерогенності епіфізарно дисплазії виникнення симптомів цього захворювання може починатися в різному віці залежно від типу патології. Деякі форми призводять до аномалій скелета, який реєструється вже при народженні хворого, значна частина різновидів характеризується розвитком вад у віці 2-3 років, деякі рідкісні типи епіфізарно дисплазії діагностуються в підлітковому або навіть дорослому віці. Причина, по якій це захворювання зазвичай починає проявлятися в молодшому дитячому віці, пов'язана з підвищенням навантажень на кістки і суглоби після початку ходіння і збільшення маси дитини.

Багато форм епіфізарно дисплазії характеризуються розвитком викривлень ніг Х- або О-образного характеру, обумовлених деформацією епіфізів стегнових і великогомілкової кісток. У ряді випадків відзначається низькорослість, викликана як скороченням довжини кінцівок (через укорочення довгих трубчастих кісток), так і зменшенням тулуба через деформації хребта. Практично всі типи епіфізарних дисплазій в більшій чи меншій мірі призводять до гіпоплазії тіл хребців і запізнілого формування в них точок окостеніння. Це може ставати причиною зменшення довжини хребетного стовпа і до його різноманітних викривлень (сколіоз, лордоз) - особливо при відсутності методів ортопедичної корекції. Поширеним симптомом багатьох типів епіфізарних дисплазій є також підвищена рухливість ряду суглобів.

Окремі форми епіфізарних дисплазій крім скелетних порушень супроводжуються ураженнями внутрішніх органів, очей, слуховий і ендокринної систем. Наприклад, тип Уолкотта-Ралшсона проявляється раннім розвитком інсулінозалежного цукрового діабету і міопією, деякі інші форми поєднуються з глухотою. Описано різновиди епіфізарних дисплазій, які характеризуються також остеопорозом і атрофією шкіри. Інтелектуальний розвиток при більшості типів захворювання не страждає, але при деяких формах може спостерігатися розумова відсталість різного ступеня вираженості. Найчастіше епіфізарних дисплазія не впливає на тривалість життя хворих, але супутні порушення, характерні для деяких форм, можуть призводити до тяжких ускладнень.

Діагностика і лікування епіфізарно дисплазії

Провідну роль у визначенні будь-якого типу епіфізарно дисплазії грають рентгенологічні дослідження, загальний огляд хворих і молекулярно-генетичні аналізи. У деяких випадках додатково застосовують вивчення спадкового анамнезу - його результати можуть відрізнятися в залежності від аутосомно-рецесивного або домінантного характеру успадкування патології. На рентгенограмах в залежності від форми епіфізарно дисплазії і віку хворих може визначатися уповільнення процесів окостеніння епіфізів, їх деформація, вкорочення довгих трубчастих кісток. У більш дорослих хворих часто виявляється розширення і деформація колінних і гомілковостопних суглобів. Багато форм епіфізарно дисплазії також призводять до деформацій тіл хребців, їх кістковий вік часто відстає від фактичного.

Молекулярно-генетична діагностика епіфізарно дисплазії можлива тільки в деяких найбільш поширених форм захворювання з достовірно відомою етіологією. Як правило, більшість лабораторій і клінік надають таку можливість щодо типів патології, обумовлених мутаціями генів COMP, COL9A2, COL9A3 і SLC26A2. Найчастіше застосовується метод прямого автоматичного секвенування вищевказаних генів з метою виявлення мутацій. Для діагностики форм епіфізарно дисплазії, які поєднуються з іншими вадами розвитку (наприклад, глухотою, очними і ендокринними порушеннями) можуть знадобитися інші методи дослідження - огляд у фахівця відповідного профілю, аналізи крові і сечі.

Специфічного лікування епіфізарно дисплазії на сьогоднішній момент не існує, застосовують різноманітні методи підтримуючої і симптоматичної терапії. Особливо важливо своєчасно призначити ортопедичну корекцію - носіння бандажів і корсетів для зниження навантаження на хребет і суглоби ніг. Це дозволяє уникнути важких деформацій і, тим самим, покращує якість життя хворих епіфізарно дисплазією. Деякі вже розвинулися викривлення і пороки можуть бути виправлені шляхом хірургічного втручання. Симптоматичне лікування показано і в відношенні порушень, які супроводжують деякі форми епіфізарно дисплазії - цукрового діабету, міопії, остеопорозу.

Прогноз і профілактика епіфізарно дисплазії

Як правило, прогноз більшості форм епіфізарно дисплазії щодо виживання хворих сприятливий - деформації кінцівок і низькорослість не загрожують життю і не скорочують її тривалість. Лише деякі важкі форми викривлення хребта можуть призводити до порушень з боку внутрішніх органів, що ускладнює перебіг захворювання. При своєчасному виявленні епіфізарно дисплазії і початку ортопедичного лікування інвалідизація хворих відзначається відносно рідко, багато зберігають рухливість і працездатність (хоч і дещо обмежену). Погіршує прогноз наявність супутніх порушень, особливо з боку ендокринної системи (цукровий діабет). Профілактика епіфізарно дисплазії можлива тільки в рамках медико-генетичного консультування батьків перед зачаттям дитини (при обтяженої спадковості) і пренатальної діагностики молекулярно-генетичними методиками.

Епіфізарні дисплазії - лікування в Москві

спадкові хвороби

  • © 2017 «Краса і медицина»

призначена тільки для ознайомлення

і не замінює кваліфіковану медичну допомогу.